Molekylärbiologisk fördjupningskurs: Detektion av genetisk variation
15 hp

Allmänna uppgifter

Kursen, som ges på distans med sammankomster, är en fristående kurs.

Fördjupningsnivå

A1N Avancerad nivå, har endast kurs/er på grundnivå som förkunskapskrav

A1N Avancerad nivå, har endast kurs/er på grundnivå som förkunskapskrav

Förkunskaps- och behörighetskrav

Syfte

Kursen syftar till att studenten ska utveckla fördjupade kunskaper inom molekylärbiologiska metoder och deras användningsområden.

Innehåll

Kursen behandlar:

• Grundläggande kunskap om det humana genomet och dess funktioner samt grundläggande molekylärbiologiska tekniker
• Design av analyssystem
• Genomgång av databaser
• Analysmetoder baserade på kapillärelektrofores; mikrosatellitgenotypning, DNA-sekvensering och MLPA
• Analys av genotyp- och sekvensdata
• Analysmetoder baserade på kvantitativ PCR; High resolution melt analysis (HRM), relativ samt absolut kvantitativ PCR
• Analysmetoder baserade på digital PCR; absolut kvantifiering av kopietal och rara alleler samt bestämning av fas och detektion av strukturella omlagringar
• Nästa generations sekvensering; Ion Torrent, Illumina samt genomgång av parallellsekvensering med fragmentering, kvantifiering, storleksfraktionering, bibliotekskonstruktion, emulsionsPCR och sekvensering
• Genomgång av sekvenseringsstrategier; targeted resekvensering, exomsekvensering samt helgenomsekvensering
• 3:e generationens sekvensering; Nanopore och SMRT-sekvensering samt analystekniker inriktade mot struktur och expression

Lärandemål

Kunskap och förståelse
Efter genomgången kurs ska studenten kunna

• förklara grundläggande begrepp inom molekylärbiologiska metoder (1).

Färdighet och förmåga
Efter genomgången kurs ska studenten kunna

• på en fördjupad nivå dra egna slutsatser från experimentella resultat (2)
• planera och genomföra försök samt sammanställa och kritiskt granska resultat (3)
• modifiera laborationsprotokoll (4).

Värderingsförmåga och förhållningssätt
Efter genomgången kurs ska studenten kunna

• kritiskt diskutera och värdera olika molekylärbiologiska metoder gällande genomförande och resultat (5)
• tillämpa ett utvecklat vetenskapligt förhållningssätt till de metoder som används under kursen (6).

Genomförande

Undervisningen sker i form av föreläsningar, apparatdemonstrationer, laborationer och datorövningar.

Examination – prov och former

På kursen som helhet används betygsgraderna Underkänd (U), Godkänd (G) och Väl Godkänd (VG).

Delprov 1 (3 hp) Kapillärelektrofores och kvantitativ PCR - laborationer.
Individuella skriftliga inlämningsuppgifter. Lärandemål 2-6 examineras. Betygsgraderna U, G och VG tillämpas.

Delprov 2 (4,5 hp) Kapillärelektrofores och kvantitativ PCR - teori.
Salstentamen. Lärandemål 1 och 4-6 examineras. Betygsgraderna U, G och VG tillämpas.

Delprov 3 (3 hp) Digital PCR och parallellsekvensering - laborationer.
Individuella skriftliga inlämningsuppgifter. Lärandemål 2-6 examineras. Betygsgraderna U, G och VG tillämpas.

Delprov 4 (4,5 hp) Digital PCR och parallellsekvensering - teori.
Salstentamen. Lärandemål 1 och 4-6 examineras. Betygsgraderna U, G och VG tillämpas.

För betyget Godkänd på hela kursen krävs minst betyget Godkänd på samtliga delprov. För betyget Väl Godkänd krävs därutöver betyget Väl Godkänd på delprov 2 och 4.

För delprov 1 och 3 äger studenten rätt att examineras vid högst 1 examinationstillfälle per läsår. Begränsningen införs på grund av att momenten kräver betydande extraresurser för att kunna genomföras.

Högskolans regler för examination finns att läsa på www.hkr.se/student.

Om studenten har en rekommendation från HKR om särskilt pedagogiskt stöd på grund av funktionsnedsättning, har examinator, eller den examinator utser, rätt att ge en anpassad examination eller låta studenten genomföra examinationen på ett alternativt sätt.

Kursutvärdering

Kursutvärdering sker i enlighet med av Högskolan utfärdade riktlinjer.

Beslut

Fastställd av Fakultetsnämnden för naturvetenskap 2021-06-07. Giltig från och med 2022-01-17. Nedlagd 2022-08-18.

Övergångsbestämmelser

Student antagen enligt denna kursplan äger rätt att examineras enligt densamma ett (1) år efter att kursplanen upphört att gälla, dvs. ersatts av en ny eller blivit nedlagd. För student som inte har fullföljt kurs med godkänt resultat ett år efter att dess kursplan upphört att gälla kan, inom ytterligare två år och efter prövning av examinator, ges möjlighet till förnyade examinationstillfällen i enlighet med kursplan som innehållsligt kan bedömas som näraliggande och där examination kan genomföras utan att det innebär mer än marginell ökning av de resurser som förbrukas. Efter dessa ytterligare två år kan studenten endast erhålla intyg på avklarade delprov.